先天性小耳畸形也称小耳畸形综合征，在我国是一种较常见的先天畸形。据最新统计结果显示，先天性小耳畸形发病率约为1/2000，在头面部先天畸形中位居第二，仅次于先天性唇腭裂畸形。而令人有所担忧的是，小耳畸形或许还有一定的遗传性，可能影响后代发育，需要及时矫正治疗。
先天性小耳畸形的特征表现
先天性小耳畸形是源于胚胎期第一、二鳃弓、第一咽囊、第一鳃裂和颞骨原基的颅骨结构发育不良的一组先天性畸形，它包括单双侧外耳、中耳、颞骨、颧骨、上颌骨、下颌骨、面部表情肌、咀嚼肌、腮腺和颅神经发育不良，其中小耳畸形是该综合征的特征性表现之一。该畸形临床主要表现为外耳形态改变，外耳的基本结构消失或部分消失，仅有残余耳软骨及部分耳垂，甚至没有上述结构，而且常伴有外耳道闭锁、中耳畸形和颌面部畸形等症状，小耳畸形以单侧较多见，双侧畸形少见。
小耳畸形具有一定的遗传性
临床发现，先天性小耳畸形是一种多基因遗传病(又称多因子遗传病或复杂性疾病)，即指由许多基因和某些环境因素共同作用而引起的一种遗传病。先天性小耳畸形的出现与胚胎发育期耳廓发育障碍密切相关，在胚胎发育过程中，任何病原体、遗传因素或其他因素影响了第一、二鳃弓的正常发育，就会产生先天性小耳畸形，但到目前为止，其具体发病原因仍不清楚。
Tips：避免小耳畸形遗传应尽早进行矫正修复
虽然绝大多数小耳畸形患者是散发病例，但近些年来，国内外学者的研究使大家对先天性小耳畸形的发病有了一定的认识。也就是说，小耳畸形有一定的遗传倾向，但遗传的几率相对较低。而且小耳畸形还可通过矫正手术给予及时治疗。
